keskiviikko 19. maaliskuuta 2014

1q32





Muutama sananen INCL-taudin perinnöllisyydestä. 


Kyllä, niin surullista kuin se onkin, meillä olisi riski siihen, että seuraavatkin mahdolliset biologiset lapsemme olisivat INCL-lapsia. Riski siihen on yhtäaikaa pieni ja suuri, kaiken tämän kokeneena voisin sanoa sen olevan ihan liian suuri. 25%. Yksi neljästä. Tilastoissa ja laskukaavioiden perusteella nyt kuuluisi tulla ne kolme tervettä lasta. Mutta valitettavasti tässä tosielämässä niitä sairaita lapsia voi tulla kuitenkin ne neljäkin peräkkäin. Tai enemmän. Tilastotieteen voi heittää tässä kohtaa romukoppaan.

Molempien vanhempien tulee siis kantaa tätä geenivirhettä, joka on paikannettu kromosomissa 1 (1q32), että syntyvä lapsi voi saada tämän sairauden. Jos lapsi saa geenivirheen vain toiselta vanhemmalta, lapsi on terve, mutta kantaa INCL geenivirhettä. Tähän mahdollisuuteen on olemassa teoreettinen prosenttiluku 50. Kantaja ei siis oireile millään tavalla, ja joka 70:s suomalainen kantaa tätä geenivirhettä. Kantajuus selviää verikokeella. Mutta on myös olemassa 25%:n mahdollisuus siihen, että lapsi ei peri kummaltakaan vanhemmalta tätä sairautta aiheuttavaa geenivirhettä. Tällöin lapsi on INCL:stä täysin terve, eikä lapsella itsellään ole riskiä siihen, että jonain päivänä saisi INCL-lapsen. 

Olette paljon kysyneet tilanteestamme uuden lapsen suhteen ja myös toivoneet meille lasta. Ymmärrän ajatuksenne ja uuden lapsen tuoman toivon näkökulman elämäämme. Kiitos niistä. Asia on kuitenkin kovin arka, ja liian monikerroksinen jaettavaksi. Ainakin vielä. Asiaan liittyy niin moni asia, eikä ne yhdessä tee tästä helppoa. Tilaston valossa tämä teoria, että INCL-lapsia syntyy keskimäärin "vain" noin kolme vuodessa, ei lohduta tässä kohtaa, kun tietää sen karmean mahdollisuuden olevan olemassa. Ja uudestaan tätä kaikkea ei ehkä kestäisi. 

Vaihtoehtoja sairauden selvittämiseen ja terveen lapsen syntymiseen on olemassa ja hyvä niin. Kerron vaihtoehdoista yleisesti, en sen perusteella, mitä itse ajattelen asioista. Kunnioitan jokaisen vanhemman omaa päätöstä tämän äärettömän vaikean asian äärellä, siksi katson, että oman mielipiteeni julki tuominen ei tässä yhteydessä ole tarpeen. Toivon ainoastaan, että tutkimus tämän sairauden ja sen perinnöllisyyden, ja toisaalta myös parantamisen osalta kulkisi vahvasti eteenpäin. Tutkimusten rahoittamisessa lienee kuitenkin suuri kompastuskivi, koska maailmanlaajuisesti tämä on niin harvinainen ja tuntematon sairaus. Ketään ei niinsanotusti ehkä kiinnosta tuolla rapakon takana.


Yhtenä vaihtoehtona perheille tarjotaan koeputkihedelmöitystä. Siinä sukusoluja kerätään molemmilta vanhemmilta ja ne hedelmöitetään kohdun ulkopuolella, jolloin alkioista tutkitaan mahdollinen INCL-sairaus ja vasta terve löydös istutetaan kohtuun. Tähänkin liittyy omat riskinsä ja monimutkaisuutensa. Luonnollisesti alkaneessa raskaudessa sikiö voidaan tutkia tiettyyn ikään asti istukkabiopsian avulla, jolloin selviää onko lapsi sairas vai ei. Jos tutkimuksen perusteella todetaan, että lapsi olisi INCL-lapsi, tarjotaan vanhemmille vaihtoehdoksi raskauden keskeytystä. Joka luonnollisesti ei ole ollenkaan helppo päätös. Eikä myöskään päätös pitää lapsi sairaudestaan huolimatta. Istukkabiopsiassakin jo sinällään on omat riskinsä sikiön kuolemaan ja keskenmenoon liittyen. Lisäksi vaihtoehtoina vanhemmuuteen tarjotaan adoptio- ja sijaisvanhemmuutta. 

Ja jos muistatte joskus kauan sitten maininneeni, meidän adoptiotaival muutama vuosi sitten päättyi ikävästi. Adoptiolautakunnasta oli kerrottu sosiaalityöntekijöillemme, ettei lupaa oltaisi myönnetty Sennin sairaudesta johtuen, joten jo hyvin alkanut kotiselvityksen tekeminenkin keskeytettiin. Uuteen prosessiin lähteminen ja mahdollisten pettymysten kohtaaminen uudestaan, ei nekään ole yksinkertaisia. Mutta mikäpä tässä elämässä olisi yksinkertaista.

Osimoilleen näin. Toivottavasti saitte kiinni faktoista. Ja aina saa kysyä.


Loppukevennykseksi hörppään mustikkasmoothieta ja hihkaisen ilosta hampaat ja kieli sinisenä; uudessa kodissa keittiö, khh ja vessat jo lähes valmiina! HIH :)


-Reeta-



keskiviikko 5. maaliskuuta 2014

Kurkistus.


Kiitos kaunis taasen kaikille kommentteja ja sähköposteja lähettäneille, ja teille kaikille lukijoille, teitä on ihan hirrrrmu paljon. <3 Mielelläni luen teidänkin kokemuksia tähän kaikkeen ja ylipäänsä suruun liittyen. Vertaistuki toimii siis toisinkin päin. :) Kaikkiin en pysty vastaamaan henkilökohtaisesti, ja yritänkin usein kysyttyihin ja samansuuntaisiin kysymyksiin vastaamaan täällä. Eli kysyä siis jatkossakin saa! Incl-sairauden periytyvyydestä on tullut paljon kysymyksiä, ja siihen paneudunkin hieman syvällisemmin tässä piakkoin. 

Maalaamisesta ja korujen tekemisestäkin on kyselty, josko laittaisin näytille aikaansaannoksia. Noh, näyttäisin jos olisi mitä näyttää. ;) Syynä "ei oohon" on se, että lähes kaikki minun askartelu- ja maalaustarvikkeet on edelleen pahvilaatikoissa, jonne ne syksyllä muuton yhteydessä pakkasin. 


Tästä pääsemmekin hienosti heiveröistä aasinsiltaa pitkin tämän päivän aiheeseen. Eli kurkistus uuteen kotiin.








Muistatteko, kun jossain kohtaa hiljattain mainitsin ohimennen uuden kodin valmistumisesta?! Kyllä, eli ihan kohta, ehkä enää reipas kuukausi, niin se on muuttovalmis. Ostimme rakenteilla olevasta paritalosta asunnon, ja kun oltiin tarpeeksi ajoissa liikenteessä, ehdittiin vaikuttamaan vielä pintamateriaaleihin. Aika jännittävää kun yhtäkkiä tässä ootellaankin uuden oman kodin valmistumista ja saadaan miettiä minkälaisia tapetteja ja pintoja tulis minnekin huoneeseen! Aijjettä ku jännittääkin, tuli valittua muutamia aika voimakaskuvioisia tapetteja, että miltä ne näyttää sitten seinässä. Uusi koti on noin 100neliöinen, ja se sisältää tehokkaasti keittiön, ruokatilan, olohuoneen, khh:een, saunan, wc:n sekä yläkerrassa "minun, sinun ja meidän" huoneet. Kolme makuuhuonetta siis. Ulkoasultaan ja yksityiskohdiltaan tuo kaunokainen on varsin moderni, täysin siis erilainen kuin edellinen koti oli. Aika kutkuttelevaa!

Tähän asti, sen mökillä asumisen jälkeen olemme asuneet väliaikaisesti 40neliön kokoisessa kaksiossa, sulassa sovussa, sillit suolassa. Minä, mies, yksi pullea kissa ja miehen kaikki työvälineistö, jota on  p a l j o n . Tänne ei todellakaan olisi voinut tuoda yhtään ylimääräistä asiaa tai esinettä, ja kaikki "ylimääräinen" odottaakin erinäisissä varastoissa pääsyä uuteen kotiin. Jopa sohva puuttuu nyt olohuoneesta kun ei mahtunut, ja ainoastaan kolme Sennin valokuvaa otettiin mukaan. Noh, saattaa kuulostaa vähän hassulta, mutta oli ihan kamalan vaikea valita ainoastaan kolme valokuvaa mukaan..! Se Sennin taulukin on vanhemmillani "lainassa", ettei vahingoittuisi missään kohtaa muuttoja. Ja arvatkaa vaan onko sille(kin) jo suunniteltuna uuteen kotiin uusi oma paikkansa...!? Ja kehyksetkin se ehkäpä saanee ympärilleen kevään tai kesän aikana.


Melkosen jännittävää ja malttamatonta aikaa siis. Toisaalta takaraivossa paukuttaa hieman ahistava jännitys siitä, missä kohtaa tajuntaan iskee se tosiasia, ettei Senni tosiaan tule enää sinne. Nyt kun on pitkään oltu ikäänkuin tuuliajolla ja väliaikaisissa asunnoissa. Ja mitä tapahtuu, kun lähden purkamaan noita muuttolaatikoita, joita en ole sen syksyisen muuton jälkeen avannutkaan..nouseeko jo armollisesti unohdettuja muistoja esineiden ja tavaroiden myötä pintaan. Toisaalta aika ihanaa ja tietysti haikeaakin, miettiä, millä tavalla ja kuinka paljon Senni näkyy uudessa kodissa. Ja sehän näkyy. <3



-Reeta-